混合性結合組織病
混合性結合組織病（MCTD）とは？
混合性結合組織病（MCTD:Mixed Connective Tissue Disease）はA.全身性エリテマトーデス（SLE）B.全身性強皮症（SSC）C.多発性筋炎（PM）それぞれの要素（症状、数値の異常）を併せ持ち、かつ抗U1-RNP抗体が単独で高い数値を示す疾患群を指します。
それぞれの要素とはすなわち
A.SLE様所見・・関節の痛みや腫れ、リンパ節の腫れ、顔面の紅斑、漿膜炎（心膜、胸膜炎）、白血球減少
B.SSC様所見・・手指の皮膚硬化、間質性肺炎、食道の異常（動きの低下、拡張）
C.PM様所見・・筋力低下、筋肉に関連した血液検査の異常、筋電図異常
この疾患の診断には上記のA,B,Cのうち少なくとも2つ以上の疾患カテゴリー（例、AとCなど）からそれぞれ1所見以上を満たす事が必要です。さらにレイノー現象やSwollen fingerあるいはPuffy fingerと表現される手指あるいは手全体の腫脹を認めることも必要です。
また、肺高血圧症や無菌性髄膜炎、三叉神経痛があるとA,B,Cの基準は満たさなくともMCTDの診断が可能です。
MCTDは長期に経過観察すると徐々に全身性強皮症や全身性エリテマトーデスの病態に収束する場合もあって、欧米などでは独立した疾患と見なさない傾向もあります。治療はレイノー症状に対する循環改善薬の使用や、合併する臓器の障害（間質性肺炎や肺高血圧症など）に対する対応が中心です。
※国が定める指定難病です。
